In Dänemark zeugte ein Samenspender mit seltener Genmutation, die mit Kinderkrebs verbunden ist, rund 200 Kinder.

Doctors, Eltern und Aufsichtsbehörden in ganz Europa bewerten neu, wie Samenbanken Spender screenen, nachdem bekannt wurde, dass ein dänischer Mann, dessen Sperma weltweit verwendet wurde, eine seltene Mutation trug, die mit aggressiven Krebserkrankungen im Kindesalter in Verbindung steht.

Eine globale Familie, entstanden aus einem anonymen Spender

Von 2006 bis 2022 hat ein anonymer dänischer Samenspender, bekannt unter dem Pseudonym „Kjeld“, unfruchtbaren Paaren in mindestens 14 Ländern geholfen, Kinder zu bekommen. Sein Sperma wurde über die European Sperm Bank verteilt, eine der größten Einrichtungen dieser Art.

Laut dem dänischen öffentlich-rechtlichen Sender DR führten seine Spenden zu 197 Geburten, davon allein 99 in Dänemark. Für viele Eltern wirkte sein Profil beruhigend: medizinisch freigegeben, offiziell getestet und von einer renommierten Bank zugelassen.

Fast 16 Jahre lang verwendeten Kliniken in ganz Europa das Sperma dieses Spenders, ohne zu wissen, dass in einem Teil seiner Samenzellen eine krebsassoziierte Mutation vorhanden war.

Das Problem wurde erst nach mehreren Jahren sichtbar, als Ärztinnen und Ärzte, die Kinder behandelten, die mit dem Sperma dieses Spenders gezeugt wurden, ein beunruhigendes Muster bemerkten: seltene Krebserkrankungen in ungewöhnlich jungen Jahren.

Wie der Alarm ausgelöst wurde

Im April 2020 erhielt die Samenbank eine Meldung, dass bei einem Kind, das mit dem Sperma dieses Spenders gezeugt worden war, Krebs diagnostiziert worden war und eine Mutation im TP53-Gen festgestellt wurde – einem zentralen Tumorsuppressor-Gen. Zu diesem Zeitpunkt sah es wie ein tragischer, aber einzelner Fall aus.

Drei Jahre später kam ein zweiter Bericht: Ein weiteres Kind, ebenfalls mit Sperma desselben Spenders gezeugt, hatte Krebs und dieselbe Art von TP53-Mutation. Zwei Fälle mit derselben Mutation vom selben Spender lösten ernsthafte Besorgnis aus.

Fachleute veranlassten daraufhin eine vertiefte genetische Untersuchung von eingefrorenen Spermaproben des Spenders. Diese Analyse zeigte schließlich, was das frühere Routine-Screening übersehen hatte: eine seltene, zuvor nicht beschriebene TP53-Mutation, die in einigen seiner Samenzellen vorhanden war.

Die Mutation fand sich nicht im Blut oder in anderen Körpergeweben des Spenders, sondern nur in einem Teil seines Spermas – eine Form der „Mosaik“-Mutation, die bei Standardtests durchrutschen kann.

Der Spender selbst scheint keinen Krebs zu haben und gilt nicht als von der Mutation betroffen. Diese Unterscheidung ist zentral, um zu verstehen, wie es trotz Screening-Protokollen zu dieser Situation kommen konnte.

Was ist TP53 und warum ist das wichtig?

Das TP53-Gen enthält die Bauanleitung für ein Protein namens p53, oft als „Wächter des Genoms“ bezeichnet. Dieses Protein spielt eine entscheidende Rolle dabei, zu verhindern, dass Zellen krebsartig werden.

Wenn die DNA in einer Zelle beschädigt wird, greift p53 ein. Es stoppt die Zellteilung, stößt Reparatur der beschädigten DNA an oder veranlasst die Zelle zur Selbstzerstörung, wenn der Schaden nicht mehr reparabel ist. Dieser Prozess verhindert, dass fehlerhafte Zellen sich vermehren und Tumore bilden.

Wenn TP53 mutiert ist, kann p53 geschwächt oder funktionsunfähig sein. Beschädigte Zellen haben dann eine höhere Chance, „durchzurutschen“ und zu Krebs zu werden. In Familien, in denen jede Zelle eine TP53-Mutation trägt, diagnostizieren Ärztinnen und Ärzte manchmal das Li-Fraumeni-Syndrom – eine seltene Erkrankung, die das Risiko für mehrere Krebserkrankungen im Kindes- und frühen Erwachsenenalter stark erhöht.

In diesem dänischen Fall ist es komplexer: Der Spender hatte die seltene TP53-Mutation nur in einem Teil seiner Samenzellen, nicht in all seinen Zellen. Diese Art von Veränderung nennt man gonadalen Mosaizismus.

Eine seltene und schwer nachweisbare Mutation

Die European Sperm Bank erklärte, dass diese spezifische TP53-Mutation in der medizinischen Literatur bisher nicht beschrieben worden sei. Sie scheint nur in einem Teil der Samenzellen des Spenders vorzukommen – damit wurde jede Zeugung mit seinem Sperma zu einer Art genetischer Lotterie.

• Manche Kinder erbten die Mutation und entwickelten Krebs.
• Manche tragen die Mutation möglicherweise, ohne (bisher) eine Erkrankung zu zeigen.
• Andere haben die Mutation wahrscheinlich gar nicht geerbt.

Das Routine-Screening in Samenbanken stützt sich häufig auf Fragebögen, Familienanamnese, grundlegende Bluttests und Test-Panels für häufigere vererbbare Erkrankungen. Eine seltene Mosaik-Mutation, die auf Spermien beschränkt ist, kann dabei durchrutschen – besonders, wenn der Spender keine Symptome zeigt.

Der Fall legt einen blinden Fleck im genetischen Screening offen: Mutationen, die nur in Fortpflanzungszellen vorkommen, nicht im restlichen Körper.

Fruchtbarkeitsbehandlung und die wachsende Rolle von Samenbanken

Die Geschichte entwickelt sich vor dem Hintergrund zunehmender Unfruchtbarkeit. In Ländern wie Frankreich gehen Schätzungen davon aus, dass zwischen 15 % und 25 % der Paare nach einem Jahr ungeschützten Geschlechtsverkehrs Schwierigkeiten haben, schwanger zu werden. Ähnliche Zahlen werden in mehreren europäischen Ländern berichtet.

Die medizinischen Ursachen von Unfruchtbarkeit sind vielfältig. Bei Frauen können Ovulationsstörungen, verschlossene Eileiter oder Auffälligkeiten der Gebärmutter die Empfängnis erschweren. Bei Männern spielen häufig niedrige Spermienzahl, schlechte Spermienqualität, hormonelle Störungen, Varikozele (erweiterte Venen im Hoden), genetische Veränderungen oder frühere Infektionen eine Rolle.

Für viele dieser Paare ist Spendersamen eine Chance auf Elternschaft, wenn andere Behandlungen nicht erfolgreich waren. Dänemark ist mit seinen großen, international vernetzten Samenbanken zu einem wichtigen Lieferanten für Kinderwunschkliniken in Europa und darüber hinaus geworden.

Warum ein Spender viele Kinder haben kann

Verschiedene Länder setzen unterschiedliche Grenzen dafür, wie viele Familien oder Kinder durch einen einzelnen Spender entstehen dürfen. In manchen Ländern sind die Regeln streng, in anderen flexibler oder schlecht durchgesetzt.

Große Samenbanken exportieren Proben außerdem an zahlreiche Kliniken in mehreren Ländern. Dadurch kann ein einzelner Spender zum genetischen Vater von Dutzenden oder sogar Hunderten Kindern weltweit werden.

Aspekt	Mögliches Risiko bei Verwendung eines sehr „produktiven“ Spenders
Nicht erkannte genetische Mutation	Viele Kinder können eine schädliche Veränderung erben, bevor sie erkannt wird.
Nachverfolgung medizinischer Probleme	Es ist schwierig, alle betroffenen Familien über Ländergrenzen hinweg zu informieren.
Verwandtschaft (Konsanguinität)	In kleineren Populationen können Halbgeschwister einander unbemerkt begegnen und Kinder bekommen.

Was das für Eltern und potenzielle Spender bedeutet

Für Eltern, die diesen Spender genutzt haben, ist die unmittelbare Sorge, ob ihr Kind die TP53-Mutation trägt und damit ein erhöhtes Krebsrisiko hat. In solchen Fällen empfehlen Ärztinnen und Ärzte typischerweise genetische Beratung, gefolgt von gezielter genetischer Testung des Kindes.

Wenn eine Mutation bestätigt wird, kann Familien eine engmaschigere Überwachung angeboten werden – inklusive häufigerer Kontrollen und Bildgebung –, um mögliche Anzeichen von Krebs so früh wie möglich zu erkennen.

Für zukünftige Spender wirft der Fall praktische und ethische Fragen auf. Sollen Samenbanken die genetischen Tests auf deutlich mehr Erkrankungen ausweiten? Oder strengere Obergrenzen für die Zahl der Schwangerschaften pro Spender einführen, damit eine einzelne unentdeckte Mutation nicht so viele Kinder betrifft?

Umfassendere Testungen könnten das Risiko senken, erhöhen aber auch die Kosten und bringen schwierige ethische Entscheidungen mit sich, welche genetischen Varianten einen Spender ausschließen sollen.

Warum mehr Testen keine einfache Lösung ist

Genetische Technologie ist günstiger und leistungsfähiger geworden, und eine vollständige Genomsequenzierung wäre für Spender heute technisch möglich. Doch breitere Testungen bringen neue Herausforderungen.

Umfangreiche genetische Screenings finden oft Varianten, deren Bedeutung unklar ist. Diese „Varianten unklarer Signifikanz“ können bei Spendern und Empfängern Angst auslösen, ohne klare Handlungsempfehlungen zu liefern. Würde man alle Spender mit irgendeiner fraglichen Variante strikt ausschließen, könnten Spenderpools schrumpfen und Behandlungen schwerer zugänglich werden.

Aufsichtsbehörden und Fachgesellschaften stehen daher vor einem Balanceakt: das Risiko schwerer, vermeidbarer Erkrankungen bei durch Spenden gezeugten Kindern zu senken und gleichzeitig Fruchtbarkeitsbehandlungen verfügbar und leistbar zu halten.

Schlüsselbegriffe und praktische Szenarien

Mehrere Fachbegriffe werden im Zuge dieser Geschichte wahrscheinlich öfter auftauchen:

• Keimbahnmutation (germline mutation): eine genetische Veränderung, die in jeder Zelle des Körpers vorhanden ist und an alle Nachkommen weitergegeben wird.
• Mosaikmutation: eine Mutation, die nur in einem Teil der Zellen vorkommt – z. B. in manchen Spermien oder Eizellen –, aber nicht im ganzen Körper.
• Genetische Beratung: ein Gespräch, in dem Fachleute genetische Risiken, Testmöglichkeiten und mögliche Ergebnisse für Familien erklären.

Man stelle sich ein Paar vor, das vor 10 Jahren durch Spendersamen ein Kind bekommen hat und nun erfährt, dass der Spender eine seltene Mutation trug. Es stehen mehrere Schritte an: Unterlagen von der Klinik beschaffen, prüfen, ob die Empfängnis tatsächlich mit dieser Spender-Charge erfolgte, mit einer genetischen Beratungsstelle sprechen und entscheiden, ob das Kind getestet werden soll. Dieser Prozess kann emotional belastend und rechtlich komplex sein – besonders, wenn die Familie in einem anderen Land lebt als die Samenbank.

Ein weiteres Szenario betrifft künftige Regulierung: Eine nationale Behörde könnte vorschreiben, die Zahl der Kinder pro Spender zu begrenzen, über Jahrzehnte genaue Aufzeichnungen zu führen und gezielte Gen-Panels für besonders relevante Mutationen wie TP53 einzuführen. Das könnte die Wahrscheinlichkeit senken, dass eine einzelne unentdeckte Mutation eine große Gruppe von Kindern betrifft, ohne gleich für jeden Spender eine komplette Genomsequenzierung vorzuschreiben.

Hinter Statistiken und Abkürzungen stehen Familien, die reale Kinder großziehen. Der dänische Fall zeigt, wie ein verborgenes genetisches Problem bei einem einzelnen Spender in beinahe 200 Haushalte nachhallen kann – und er zwingt die Reproduktionsmedizin dazu, neu zu überlegen, wo die Grenze zwischen akzeptablem Risiko und vermeidbarem Schaden liegen soll.